Evaluación prenatal del síndrome de heterotaxia por ecografía fetal / Prenatal assessment of heterotaxy syndrome by fetal ultrasound

Resumen El síndrome de heterotaxia es una entidad de baja prevalencia, que tiene su origen durante el desarrollo embrionario, que afecta a diversos órganos y sistemas. Es por ello que su diagnóstico representa un reto durante la gestación. El pronóstico dependerá principalmente de las malformaciones cardiacas asociadas. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de síndrome de heterotaxia durante el primer trimestre. Se detallan los patrones ecográficos obtenidos durante el tamizaje del primer trimestre que auxiliaron a integrar el diagnóstico de esta entidad, así como las anomalías cardiacas asociadas. El manejo debe contemplar a un equipo multidisciplinario, el cual brinde un manejo oportuno, que será principalmente quirúrgico, enfocado en las malformaciones cardiacas.

Abstract Heterotaxy syndrome is a low prevalence entity, which originates during embryonic development, affecting diverse organs and systems. That is why its diagnosis represents a challenge during pregnancy. The prognosis depends mainly on the associated cardiac malformations. The case of a patient with a diagnosis of heterotaxy syndrome during the first trimester is presented. The ultrasound patterns obtained during the first trimester screening that helped to integrate the diagnosis of this entity are detailed, as well as the associated cardiac anomalies. Management must contemplate a multidisciplinary team, which provides timely management, which will be mainly surgical, focused on cardiac malformations.

Síndrome de heterotaxia: hallazgos tomográficos / Heterotaxy syndrome: tomographic findings

Resumen El objetivo de este trabajo es caracterizar los aspectos tomográficos relevantes en el síndrome de heterotaxia, mediante cuatro pacientes que ejemplifican los hallazgos más frecuentes en esta patología. Situs solitus es la disposición habitual de los órganos y vasos sanguíneos y situs inversus se refiere a la imagen en espejo del situs solitus. Cuando la disposición de los órganos es indeterminada e impredecible y no se corresponde con el situs solitus ni el situs inversus, estamos frente al situs ambiguus o síndrome de heterotaxia, espectro de anomalías poco frecuente en las relaciones de los órganos toracoabdominales. Puede acompañarse de isomerismo derecho o isomerismo izquierdo. Clasificarlo en dos subgrupos es habitualmente difícil, ya que ninguno de estos tiene hallazgos únicos y patognomónicos, sino que existe amplia superposición. Ambos son de mal pronóstico, en los casos de isomerismo izquierdo un 5-10% llegan a la edad adulta, siendo de peor pronóstico los casos de isomerismo derecho, debido a que presentan inmunodepresión secundaria a la asplenia y cardiopatías congénitas más severas. Se debe analizar cada caso de forma individualizada y detallada para establecer el diagnóstico, determinar la asociación lesional y establecer aquellos pacientes que presenten mayor riesgo de complicaciones.

Abstract The objective of this brief communication is to characterize the relevant tomographic aspects in the heterotaxy syndrome, by means of 4 patients that exemplify the most frequent findings in this pathology. Situs solitus is the usual arrangement of organs and blood vessels and situs inversus refers to the mirror image of situs solitus. When the arrangement of the organs is indeterminate and unpredictable and does not correspond to situs solitus or the situs inversus, we are facing the situs ambiguus or heterotaxy syndrome, abnormal spectrum of anomalies in the relations of the thoracoabdominal organs. It may be accompanied by right isomerism or left isomerism. Attempts to classify it into two subgroups are usually difficult since none of these has unique and pathognomonic findings, but rather there is broad overlap. Both are of poor prognosis, in the cases of left isomerism 5-10% reach adulthood, with a worse prognosis being the cases of right isomerism due to the fact that they have immunodepression secondary to asplenia and more severe congenital cardiopathies. Each case should be analyzed in an individualized and detailed manner to establish the diagnosis, determine the lesional association and establish those patients that present a higher risk of complications.

Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis / Achados de autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar

ABSTRACT Isomerism is a rare laterality defect. Our aim was to describe the autopsy findings of a child with left atrial isomerism (LAI) and pulmonary agenesis (PA), an association still not described in the literature. Fetal ultrasound revealed right renal agenesis, single umbilical artery and polyhydramnios. Echocardiography revealed a complex heart defect with LAI. The child died minutes after birth. Autopsy confirmed the prenatal findings and revealed the presence of unilateral PA, complex vascular abnormalities and polysplenia. Despite its rarity, health professionals should be aware for the possibility of such an association.

RESUMO O isomerismo é um defeito de lateralidade raro. Nosso objetivo foi descrever os achados da autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo (IAE) e agenesia pulmonar (AP), uma associação ainda não descrita na literatura. A ultrassonografia fetal revelou agenesia renal direita, artéria umbilical única e polidrâmnio; a ecocardiografia apresentou defeito cardíaco complexo com IAE. A criança morreu minutos após o nascimento. A autópsia confirmou os achados pré-natais e revelou a presença de agenesia pulmonar unilateral, anormalidades vasculares complexas e polisplenia. Apesar de sua raridade, profissionais da saúde devem estar cientes da possibilidade dessa associação.

Presentación clínica y evolución del isomerismo derecho / Clinical Presentation and Outcome of Right Isomerism

Introducción: El dextroisomerismo es una de las formas más complejas de cardiopatías congénitas. Los avances en el tratamiento médico y en los procedimientos quirúrgicos de los últimos años han permitido encarar el manejo de estos pacientes, no obstante lo cual el pronóstico sigue siendo incierto o poco satisfactorio. Objetivo: Comunicar las características clínicas, conductas y resultados del dextroisomerismo en nuestra población hospitalaria. Material y métodos: Estudio de diseño de cohorte retrospectivo realizado en el Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. Entre 1997 y 2011 se identificaron 72 pacientes con una mediana de seguimiento de 5,1 años (rango 1-26 años). Resultados: En el 91,7% la presentación fue neonatal, 66 pacientes con cianosis y 6 con insuficiencia cardíaca. Las características anatómicas más frecuentes fueron válvula AV común (n = 56), obstrucción pulmonar (n = 67), conexión ventriculoarterial discordante (n = 44) y tipo doble salida (n = 27), aurícula única (n = 25), vena cava superior bilateral sin innominada (n = 30), anomalía total del retorno venoso pulmonar (ARVP) (n = 43), asplenia (n = 53). Se detectaron anomalías extracardíacas en 11 pacientes. Al 76,38% se les indicó tratamiento quirúrgico, el estadio máximo alcanzado fue la cirugía paliativa en 14 pacientes, Glenn en 17, bypass de ventrículo subpulmonar (BPVP) en 23 y cirugía tipo ventrículo uno y medio en 1 paciente. La mortalidad global fue del 39,45% (n = 28); para los diferentes procedimientos paliativos fue del 29%, para el estadio de Glenn del 29% y para el BPVP, del 21,76%. En el análisis univariado, la mortalidad asociada con ARVP infradiafragmática fue significativa (p = 0,02). Para el estadio de Glenn la mortalidad se relacionó con el Glenn bilateral (p = 0,04), mientras que para el BPVP no se identificó una causa determinada. En los estadios de la cirugía univentricular desarrollaron estenosis de venas pulmonares 3 pacientes, colaterales aortopulmonares 4 pacientes y progresión a insuficiencia AV grave 2 pacientes. Conclusiones: En la mayoría, la edad de presentación fue neonatal y con clínica de cianosis. En el dextroisomerismo, la fisiología univentricular es predominante. Se detectó un 15% de anomalías extracardíacas. La mortalidad de los pacientes no quirúrgicos y con cirugía paliativa estuvo asociada con ARVP infradiafragmática. En el estadio de Glenn, la mortalidad se relacionó con el tipo bilateral. Solamente un tercio de los pacientes pudieron alcanzar el estadio de BPVP. Los eventos en el seguimiento a mediano plazo en los pacientes en los estadios de Glenn y BPVP son frecuentes.

Background: Right isomerism is one of the most complex forms of congenital heart disease. Recent advances in medical treatment and surgical procedures have allowed addressing the management of these patients. Nevertheless, the prognosis remains uncertain or unsatisfactory. Objective: The aim of this study was to report the clinical characteristics, management and outcomes of right isomerism in our hospital population. Methods: This was a retrospective cohort design study conducted at Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”. Between 1997 and 2011, 72 patients with median followup of 5.1 years (1 and 26 years) were identified. Results: In 91.7% of cases, patients were in the neonatal period, 66 patients with cyanosis and 6 patients with heart failure. The most frequent anatomic lesions were: common AV valve (n=56), pulmonary obstruction (n=67), ventriculoarterial discordance (n=44) and double outlet right ventricle (n=27), commom atrium (n=25), bilateral superior vena cava without innominate vein (n=30), total anomalous pulmonary venous return (APVR) (n=43) and asplenia (n=53). Extracardiac lesions were detected in 11 patients. Cardiovascular surgery was indicated in 76.38% of cases: The maximum stage achieved was palliative surgery in 14 patients, Glenn procedure in 17 patients, subpulmonary ventricular bypass (PVBP) in 23 patients and one and a half ventricular correction in 1 patient. Overall mortality was 39.45% (n=28). Mortality for the different palliative procedures was 29%, for the Glenn stage, 29% and for PVBP, 21.76%. In the univariate analysis, a significant association was found between mortality and infradiaphragmatic APVR (p=0.02). Glenn stage mortality was related to bilateral Glenn procedure (p=0.04), whereas no related cause was identified for PVBP. In the univentricular stages of surgery, 3 patients developed pulmonary vein stenosis, 4 patients developed aortopulmonary collaterals, and 2 patients progressed to AV regurgitation. Conclusions: The majority of cases presented in the neonatal period and with cyanosis characteristics. In right isomerism, univentricular physiology is predominant. Extracardiac anomalies were detected in 15% of cases. Mortality of non-surgical and palliative procedure cases was associated with infradiaphragmatic APVR. Glenn stage mortality was related to bilateral procedures. Only one third of patients could reach PVBP. Events in Glenn and PVBP midterm follow-up are frequent.

Heterotaxy syndrome: a case report / Síndrome de heterotaxia: relato de caso

The present report describes the findings at chest computed tomography angiography of a 28-year-old female patient with heterotaxy syndrome. This syndrome consists of a variety of anomalies of position and morphology of thoracoabdominal organs which do not follow the situs solitus or situs inversus arrangement. Imaging studies play a fundamental role in the individualization of the approach to the patient.

Neste trabalho são apresentados os achados na angiotomografia computadorizada do tórax de uma paciente de 28 anos com síndrome de heterotaxia. Esta consiste em diversas anormalidades de posicionamento e morfologia de órgãos toracoabdominais, que não se enquadram no situs solitus ou situs inversus. Os exames de imagem são fundamentais na individualização da abordagem do paciente.